| Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.) (7992NTR) |
Исследование |
32233 руб. |
| Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.) (7711ADAMTS) |
Исследование |
48230 руб. |
| Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.) (7822В) |
Исследование |
18902 руб. |
| Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.) (7989MVK) |
Исследование |
7880 руб. |
| Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.) (7778MVK) |
Исследование |
26900 руб. |
| Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.) (7823CD) |
Исследование |
13926 руб. |
| Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.) (7898SCN4A) |
Исследование |
12148 руб. |
| Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.) (7824TNNT2) |
Исследование |
32233 руб. |
| Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.) (7603SCN4A) |
Исследование |
10370 руб. |
| Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. ) (7126) |
Исследование |
58894 руб. |
| Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.) (7906FGFR3I) |
Исследование |
8415 руб. |
| Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.) (7825CYP) |
Исследование |
12148 руб. |
| Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.) (7127) |
Исследование |
12148 руб. |
| Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.) (7784HNF1B) |
Исследование |
24234 руб. |
| Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.) (7128) |
Исследование |
26900 руб. |
| Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.) (7129) |
Исследование |
16237 руб. |
| Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.) (7927BSCL) |
Исследование |
18902 руб. |
| Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.) (7131IGI) |
Исследование |
40231 руб. |
| Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.) (7132) |
Исследование |
10370 руб. |
| Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.) (7604KRT2) |
Исследование |
18902 руб. |
| Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.) (7133) |
Исследование |
7880 руб. |
| Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.) (7829TGM1) |
Исследование |
26900 руб. |
| Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.) (7140) |
Исследование |
24234 руб. |
| Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.) (7141) |
Исследование |
7880 руб. |
| Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.) (7142) |
Исследование |
32233 руб. |
| Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.) (7143) |
Исследование |
10370 руб. |
| Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.) (7717MSX2) |
Исследование |
7880 руб. |
| Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.) (7719FLT4) |
Исследование |
69560 руб. |
| Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.) (7834LMNA) |
Исследование |
5570 руб. |
| Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.) (7835LMNA) |
Исследование |
26900 руб. |
| Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.) (7720LMNA) |
Исследование |
5570 руб. |
| Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.) (7605MVK) |
Исследование |
26900 руб. |
| Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.) (7908DIA1) |
Исследование |
21568 руб. |
| Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.) (7836DIA1) |
Исследование |
4860 руб. |
| Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.) (7145) |
Исследование |
7880 руб. |
| Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.) (7146) |
Исследование |
10370 руб. |
| Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.) (7991CRYBA) |
Исследование |
16237 руб. |
| Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.) (7147) |
Исследование |
32233 руб. |
| Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.) (7838DMPKI) |
Исследование |
4860 руб. |
| Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.) (7148) |
Исследование |
8415 руб. |
